4.9 C
Copenhagen
mandag 23. december 2024

Blodprøve kan finde genetiske sygdomme hos fostre

0

Med noget så simpelt som en blodprøve vil man for fremtiden kunne screene gravide for alvorlige genetiske sygdomme hos de ufødte børn.

Et forskerteam fra Odense Universitetshospital og Syddansk Universitet har udviklet en ny screeningstest, hvor man ud fra en enkelt blodprøve fra den gravide kan undersøge samtlige gener hos fosteret.

I forskningsprojektet, hvis resultater netop er publiceret i det prestigefyldte the New England Journal of Medicine, undersøgte forskerne blodprøver fra 36 gravide kvinder. Resultaterne viser, at den nyudviklede test, som de har døbt desNIPT, har vist sig at være en effektiv metode til at finde forandringer i generne hos fosteret – hvilke er en af de hyppigste årsager til alvorlig medfødt sygdom.

– Med vores nye metode kan vi nu undersøge for størstedelen af de alvorlige genetiske syndromer, vi kender til, med blot en simpel blodprøve fra den gravide. Det vil ellers normalt kræve, at man tager en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve; fortæller Ieva Miceikaité fra forskningsenheden på Klinisk Genetisk Afdeling, OUH og Klinisk Institut, Syddansk Universitet.

– Det betyder, at vi nu har bedre muligheder for at identificere den genetiske årsag til eventuelle udviklingsproblemer hos fosteret, siger hun.

Fostres sygdomme ses i moderens blod

I dag anvendes første generations NIPT-test (non-invasiv prænatal test) til at undersøge fosteret for de mest hyppige kromosomsygdomme, hovedsageligt Down syndrom og enkelte andre sygdomme, som er forårsaget af meget store kromosomforandringer.

– Mange medfødte sygdomme skyldes dog langt mindre forandringer i fosteret DNA, og for at finde dem, er vi nødt til at teste samtlige gener i fosterets arvemasse, fortæller Ieva Miceikaité.

En sådan screening, kaldet exom-sekventering, anvendes i dag udelukkende i graviditeter, hvor man ved ultralydsscanningen har set tegn på misdannelser. Grunden til dette er, at analysen i dag kræver, at man får foretaget en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve – som ud over ubehaget ved selve indgrebet, også er forbundet med en lille abortrisiko. Dette er også årsagen til, at mange alvorlige genetiske syndromer først opdages efter fødslen.

– Vores mål var at forbedre mulighederne for non-invasiv screening af gravide. Den nye desNIPT-test kombinerer fordelene ved NIPT og exom-screeningen hvor vi får de mange svar med den mere simple test, forklarer Ieva Miceikaité.

Samme resultater med den simple test

Sammen med sine forskerkollegaer har Ieva Miceikaité fulgt 36 gravide, hvorfra de undersøgte en blodprøve taget i 1. eller 2. trimester. I alle graviditeter var der ved ultralydsscanningen set tegn, der kunne indikere en alvorlig genetisk sygdom hos fosteret.

Hos i alt 11 ud af de 36 graviditeter blev der påvist nyopståede sygdomsfremkaldende forandringer hos det ufødte barn. Resultaterne fra desNIPT analysen blev herefter sammenholdt med resultater fra exom-sekventering foretaget på traditionel vis på en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve.

– Den nye måde at screene de gravide på har været en stor succes; fortæller Ieva Miceikaité og fortsætter;

– Med brugen af den nye analysemetode fandt vi faktisk frem til samtlige sygdomsfremkaldende genvarianter, som var blevet fundet via invasive undersøgelse af fostrene. Så i den forstand har den vist sig at være lige så effektfuld som disse invasive undersøgelser.

Lovende fremtid for prænatal screening

– Testen åbner op for, at man i fremtiden kan screene for mange flere genetiske sygdomme, også dem som ikke kan afsløres ved en ultralydsscanning; forklarer Martin Larsen, som er ansvarlig for projektet og er lektor ved Klinisk Institut, Syddansk Universitet og klinisk laboratoriegenetiker ved Klinisk Genetisk Afdeling, OUH.

Han ser et stort potentiale i, at man i fremtiden kan benytte testen som screeningstest i kombination med ultralydsundersøgelsen – som i dag er standardtilbud til alle gravide – for på den måde at sikre en mere omfattende screening af de gravide, inden barnet kommer til verdenen.

En stor udfordring ved mange screeningstests er, at de ikke altid er lige præcise, hvilket ofte kan afføde mange unødige, opfølgende diagnostiske undersøgelser.

– Vi er meget positive over, at studiet tyder på, at desNIPT testen er meget præcis. Blandt de undersøgte gravide observerede vi ingen falsk-positive resultater; fortæller Martin Larsen.

Da der er tale om et såkaldt ”proof-of-concept” studie, skal testen først valideres i et større studie, før testen kan tilbydes til de gravide.

-I første omgang ønskede vi at fastslå, om sekventering af fosterets gener via en blodprøve fra den gravide var muligt. Nu retter vi vores opmærksomhed mod at validere testen gennem et større studie og at optimere og skalere metoden, siger Martin Larsen.

Fakta:

Fakta om første generations NIPT-test

– Den nye test er en videreudvikling af første generations NIPT-test. NIPT står for non-invasiv prænatal test og betyder, at testen laves uden moderkage-biopsi eller fostervandsprøve og udføres før fødslen.

– Ved den metode analyseres DNA fra fosteret i den gravides blod, og det har de seneste år revolutioneret muligheden for at screene fostre for sygdomme.

– DNA bliver udskilt til moderens blodbane via moderkagen. Fordi desNIPT-testen er så følsom, er forskerne nu i stand til at se genfejl opstået ved fosteret, selvom mængden af fosterets DNA i moderens blod er meget lille.

Historisk travl dag for SOS International i Norden

0

Det er intet under, hvis medarbejderne på SOS Internationals alarmcentraler for vejhjælp i Aarhus, Stockholm, Oslo og Helsinki har kimen for ørerne. Ekstremt vintervejr i de nordiske lande betyder, at den 3. januar blev den travleste dag nogensinde, målt i opkald til alarmcentralerne.

Ekstreme kuldegrader med under 40 graders frost i Nordsverige, Norge og Finland og snestorm i blandt andet Danmark og Sydsverige kan mærkes på trafikken, hvor bilister har haft brug for hjælp til at starte frosne biler og komme fri af snedriver og grøfter.

Onsdag den 3. januar modtog SOS Internationals alarmcentraler for vejhjælp i alt over 18.000 opkald fra svenske, danske, norske og finske bilister med behov for vejhjælp. Det er det højeste antal opkald i SOS Internationals 63 år.

– Når ekstremt vejr rammer, kan vi med det med det samme mærke det på vores alarmcentraler. 2024 er begyndt med en fælles udfordring med sne og kulde i både Danmark, Norge, Sverige og Finland, og det har givet et historisk højt antal opkald, siger Jan Sigurdur Christensen, CEO, SOS International.

Danskerne indtager førstepladsen med 59 procent af alle opkaldene til alarmcentralerne for vejhjælp den 3. januar. Sverige tegner sig for 19 procent, Norge 13 procent og Finland for 9 procent.

Mere ekstremt vejr fremover

Med mere end 18.000 opkald er det et pænt stykke ned til sidste gang, der blev sat rekord ved telefonerne. 1. december 2021 ringede telefonerne hos SOS International mere end 13.000 gange – dengang var det også en snestorm, der spillede ind.

– I SOS International forbereder vi os på, at vi kommer til at se mere ekstremt vejr fremover, både lokalt i vores egne lande og i de lande, hvor vi rejser på ferie. Det bliver nok ikke sidste gang, vi kommer til slå vores egne rekorder, siger Jan Sigurdur Christensen.

De hyppigste assistancer på tværs af landegrænser har været fritrækninger, bjærgning og starthjælp. I Sverige har SOS International derudover sammen med myndighederne koordineret en indsats for at bjærge 100 biler som er strandet på motorvejen i Skåne.

FC Fredericia sælger spiller til svensk ligaklub

0
Foto: Mphoto

FC Fredericia har solgt den 21-årige venstre back Frederik Christensen til den svenske klub IF Brommapojkarna, dert spiller i den bedste række, Allsvenskan.

Tidligere har FC Fredericias direktør, Stig Pedersen, proklameret, at han forventede et eller flere salg i løbet af januar grundet stor forhåndsinteresse på FC Fredericias spillere, og nu er det sket.

Det drejer sig om den venstrebenede Frederik Christensen, der kom til FC Fredericia i sommeren 2022 og siden har udviklet sig til en profil for FC Fredericia. I alt er det blevet til 54 kampe i FC Fredericia-trøjen for Christensen, der nåede at lave to mål og fire assists i tiden i klubben.

Frederik Christensen fortsætter karrieren i den svenske klub IF Brommapojkarna, og dermed gør han Alexander Jensen følgeskab, da FC Fredericia sidste vinter solgte Jensen til selvsamme klub.

– Vi er glade på Frederiks vegne, over at han har fundet en klub i den bedste svenske række. Samtidig er vi dog ærgerlig over at miste en god spiller, som vi gerne havde set fortsætte i FC Fredericia. Frederik har fået en god mulighed for at komme videre, og da han stod foran kontraktudløb til sommer, så gav det mening for klubben at sælge ham allerede i dette transfervindue, siger FC Fredericias direktør, Stig Pedersen.

Tilbage står FC Fredericia dermed tilbage med en naturlig venstre back i truppen i form af Nicolaj Ritter. FC Fredericia møder ind til træning igen den 8. januar, og om de ender med at hente en direkte erstatning for Frederik Christensen, må tiden vise.

Ingen tog mellem Fredericia og Struer

0
DSB Fredericia Banegård, TOG. Foto: Andreas Dyhrberg Andreassen, Fredericia AVISEN.
Foto: Andreas Dyhrberg Andreassen, Fredericia AVISEN.

På grund af ekstreme vejrforhold er alle InterCity-togforbindelser mellem Struer og Fredericia aflyst for resten af dagen. Denne aflysning udvider omfanget af rejseforstyrrelser, som allerede har påvirket flere regioner i landet.

Denne seneste udvikling kommer i kølvandet på aflysninger og forstyrrelser på andre centrale strækninger, såsom Aarhus H til Aalborg og Fredericia til Aalborg Lufthavn, som alle er ramt af en kraftig snestorm. Det er værd at bemærke, at situationen i Aarhus H er særligt kritisk, med tog, der ikke kan komme ind eller ud af stationen.

Ligesom med de tidligere annoncerede aflysninger, har DSB understreget, at der ikke vil blive indsat erstatningsbusser mellem Struer og Fredericia. Vejrforholdene har efterladt veje ufremkommelige, hvilket gør indsættelsen af busser både upraktisk og usikkert. Passagerer, der planlægger at rejse på denne rute, skal derfor finde alternative rejsemuligheder eller omplanlægge deres rejse.

DSB’s beslutning om ikke at indsætte erstatningsbusser er en afspejling af den alvorlige natur af vejrforholdene og viser en forpligtelse til sikkerheden for både passagerer og personale. Denne usædvanlige vejrsituation tester infrastrukturen og kræver ekstraordinær tålmodighed og forståelse fra de rejsende.